Bản tin Alo Doctor (ngày 03/10/2024): Cảnh báo nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Cả nhà nhập viện do mắc loại xoắn khuẩn nguy hiểm lan theo nước lũ

Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương thời gian qua tiếp nhận nhiều bệnh nhân mắc bệnh xoắn khuẩn vàng da sau cơn bão số 3. Mới đây nhất là cả 5 người trong một gia đình tại Thái Nguyên đều nhập viện trong tình trạng sốt, mệt mỏi, được chẩn đoán bị xoắn khuẩn vàng da. Một người phải cấp cứu do diễn biến nặng, men gan tăng cao, suy thận cấp và giảm tiểu cầu. Được biết cả gia đình phải sinh hoạt trong điều kiện nước lũ ô nhiễm. 

Nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh hiện là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất thế giới. Bệnh không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh nhưng lại không hay biết, điều này là một trong nguyên nhân gia tăng mức độ nặng khi phát hiện bệnh. 

Đây là một trong số những bệnh nhân nhi vừa nhập viện tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa trong tình trạng thiếu máu trầm trọng. Khi bé có biểu hiện da tái, nhợt nhạt, chóng mặt gia đình mới đưa vào viện và phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh một cách tình cờ.

Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh Trần Trung Bảo cho biết: “Khoa nhi bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa thường xuyên tiếp nhận trong tỉnh từ 30-40 cháu thường xuyên ra vô truyền máu liên tục bởi vì những em này thường thiếu máu khá nặng, và đây chỉ là phần nổi của tảng băng chìm mà thôi. Bệnh nhân vẫn sống và sinh hoạt như bình thường nên làm cho nhiều người nghĩ mình không có bệnh. Nhưng mình mang gen bệnh thì lại truyền xuống cho con ở mức độ nặng hơn cha và mẹ”.

Thống kê từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương: Khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố. Mỗi năm có khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.  Vì là bệnh di truyền lặn nên bố mẹ mang gen nhưng không có biểu hiện bệnh, khi người con nhận cả 2 gen bất thường của bố mẹ sẽ phát bệnh.

Thạc sĩ, Bác sĩ Võ Thị Hồng Hà: “Bệnh viện đã gặp những trường hợp thực sự rất là đau khổ khi người bố và người mẹ hoàn toàn bình thường thì lại sinh ra đứa con mang cả gen lặn của bố và của mẹ, phải truyền máu từ lúc rất là nhỏ từ 2-3 tuổi và những biến chứng truyền máu về sau thì rất là nặng”.

Hiện nay, cả nước có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu. Là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành biện pháp sàng lọc để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.