Hai trẻ ở Việt Nam mắc teo cơ đi lại được nhờ dùng thử thuốc chỉnh sửa gene 50 tỷ đồng/liều

Zolgensma là thuốc gene tiên tiến, được thiết kế để thay thế gen bị đột biến gây bệnh teo cơ tủy bằng gen lành mạnh, giúp phục hồi chức năng của hệ thần kinh tủy sống. Thuốc đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt từ năm 2020, dành cho trẻ dưới 2 tuổi mắc bệnh teo cơ tủy thể nặng.

Bệnh teo cơ tủy là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, thường khiến trẻ nhỏ mất dần khả năng vận động và có nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị kịp thời.

Từ năm 2022 đến tháng 5/2025, Việt Nam là một trong 15 quốc gia tham gia thử nghiệm lâm sàng thuốc Zolgensma. Trong số 127 trẻ được điều trị trên toàn cầu, có 20 trẻ Việt Nam đã hoàn thành liệu trình và đang được theo dõi trong vòng 5 năm để đánh giá hiệu quả lâu dài của thuốc.

Trước đó, từ 2020 đến 2022, 46 trẻ dưới 2 tuổi tại Việt Nam đã được tiếp cận thuốc thông qua chương trình viện trợ không hoàn lại, trong đó 32 trẻ điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 trẻ tại Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM. Kết quả cho thấy nhiều trẻ có thể tự thở, ngồi, bò và đi lại chỉ sau một lần tiêm duy nhất.

Thách thức trong điều trị các bệnh hiếm gặp

Trên thế giới hiện có khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người, trong đó 80% là do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, chỉ có chưa đến 5% trong số đó có thuốc điều trị hiệu quả. Tại Việt Nam, có khoảng 100 bệnh hiếm được ghi nhận với gần 6 triệu người mắc, hơn một nửa là trẻ em. Tỷ lệ tử vong ở trẻ mắc bệnh hiếm trước 5 tuổi khá cao, chủ yếu do chẩn đoán muộn, khó tiếp cận thuốc hoặc chi phí điều trị quá lớn.

Nhiều loại thuốc hiện đại đã chứng minh hiệu quả trên thế giới nhưng vẫn chưa được phê duyệt hoặc phổ biến tại Việt Nam do giá thành cao và chưa được bảo hiểm y tế chi trả.

Tương lai của điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam

PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết trung bình phải mất từ 90 đến 125 năm để một bệnh hiếm có thuốc điều trị sau khi được phát hiện. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của công nghệ gene và các chương trình thử nghiệm quốc tế, cơ hội tiếp cận thuốc mới cho bệnh nhân ngày càng rộng mở.

Để đẩy nhanh quá trình này, Việt Nam cần đổi mới cơ chế quản lý, tăng cường hợp tác giữa các bên công – tư và thúc đẩy sáng tạo trong ngành y tế.